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18q-  Print  

Introducción

El objetivo de este artículo es describir las características principales del trastorno 18q-.  Esta información lo puede ayudar a usted y su grupo médico a tomar decisiones sobre cómo cuidar mejor a una persona con 18q-.  Desplácese a lo largo de la lista y haga clic en las partes del Cuerpo que más le interesan.

A medida que lea este artículo, recuerde que no hay dos personas con 18q- que sean exactamente iguales.  Una persona puede tener problemas médicos y del desarrollo diferentes de otra con 18q-.  También recuerde que una persona con 18q- no tendrá todas estas características.  Además, las personas con 18q- comparten muchas características de los miembros de su familia.  También tendrán sus propios talentos y habilidades únicos que no encontrará en la siguiente lista.

Por último, la investigación es fundamental.  A medida que aprendemos más sobre 18q-, también aprendemos cuál es la mejor forma de tratarlo.  Esto mejorará la vida y el desarrollo de las personas con este trastorno.

Antecedentes

Aproximadamente 1 de cada 40.000 bebés nace con 18q-.  Es el segundo síndrome más común que involucra al cromosoma 18. Sólo la trisomía 18 es más común.  

El trastorno 18q- tiene muchos nombres diferentes.  Puede escuchar que la llaman “monosomía 18q”, “síndrome de deleción de 18q” o “deleción parcial 18q-” o “Síndrome de De Grouchy”.

Bases genéticas del 18q-

El término “18q-” significa que falta el brazo largo del cromosoma 18 en uno de los pares del cromosoma. Para más información sobre los conceptos genéticos básicos, haga clic aquí (vínculo a la página Preguntas Frecuentes sobre Genética.)  

La mayoría de las deleciones de 18q son “terminales”.  Esto significa que el extremo del brazo largo está incluido en la deleción.
 

 

La pérdida de parte del brazo largo del cromosoma causa el 18q-. 
El diagrama anterior muestra una “deleción terminal”, o sea que falta el
extremo del brazo largo del cromosoma.  El área sombreada en azul indica la parte del
cromosoma que falta en la figura de la derecha.

Algunas deleciones son “intersticiales”.  Esto significa que falta un pedazo del brazo largo del cromosoma 18, pero  el extremo del cromosoma está presente.  Este diagrama es una deleción intersticial.

 

 

La pérdida de la mitad del brazo largo del cromosoma también causa el 18q-. 
El diagrama anterior muestra una “deleción intersticial”, o sea que el extremo
del brazo largo del cromosoma está presente. 
Sin embargo, falta otra parte del brazo largo del cromosoma. 
El área sombreada en azul indica la parte del
cromosoma que falta en la figura de la derecha.

 No existe una deleción del 18q que sea “típica”.  El tamaño exacto de la deleción es diferente en las diferentes personas.  Por lo tanto, cada persona con 18q- es diferente.

En la mayoría de las personas, la deleción es el único cambio cromosómico presente.  Sin embargo, en algunos casos, la deleción es el resultado de una reordenación cromosómica más complicada.  Por ejemplo, algunas personas tienen 18q- debido a una translocación desbalanceada.  Esto puede llevar a 18q- y una duplicación de otra parte de un cromosoma.  En este caso, predecir qué tipo de problemas un niño podría tener es más difícil.  Las personas con translocaciones desbalanceadas pueden tener características de 18q- y también de la duplicación del cromosoma.

Características del 18q-

Desarrollo 

El trastorno 18q- cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona.  

Los bebés, los niños pequeños y los mayores con 18q- posiblemente se desarrollen más lentamente que aquellos sin este trastorno.  Por ejemplo, pueden tardar más en rolar, sentarse, gatear y caminar.  También pueden tardar más en acercarse a los juguetes y tomarlos con sus manos, sostener el biberón y comer solos. Las habilidades del lenguaje posiblemente también se desarrollen más tarde que las de sus pares.  

Las personas con 18q- pueden tener algún tipo de retraso mental, pero el grado del mismo varía de persona a persona. Según pruebas estandarizadas, las personas con 18q- parecen tener coeficientes intelectuales que van desde el promedio a retrasos mentales severos.  

Para más información sobre los temas relacionados con el desarrollo, la conducta y las emociones, haga clic aquí.

Cambios neurológicos

Posiblemente tengan bajo tono muscular (hipotonía), reflejos pobres o temblores.  Aproximadamente el 10% de las personas con 18q- tienen convulsiones.

Si una persona tiene problemas neurológicos, deben visitar a un neurólogo.  Si existe la posibilidad de convulsiones, el médico puede solicitar un electroencefalograma (EEG). 

Cambios en RMN

Se han visto cambios en la cantidad de mielina en el sistema nervioso central en RMN de personas con 18q-.  La mielina es una sustancia que cubre las células nerviosos, semejante a la forma en que los recubrimientos plásticos cubren un cable.  La mielina ayuda a transmitir las señales eléctricas desde y hacia el cerebro.  Parece que muchas personas con 18q- tienen menos mielina.  En este momento, no sabemos si o cómo estos cambios en la cantidad de mielina afectan el desarrollo de un niño.

Ojos y visión

Los problemas de la visión son comunes.  Los ojos pueden estar cruzados (estrabismo) o pueden moverse en forma involuntaria (nistagmo).  Se han visto cambios en el nervio óptico (el nervio es el que lleva las señales desde el ojo hasta el cerebro) en personas con 18q-.  Por ultimo, se ha informado que una minoría de los individuos presenta pequeñas separaciones en una de las estructuras del ojo (colomboma).

Debido a que es posible tener problemas de visión, las personas con 18q- deben realizarse exámenes oculares en forma habitual.

Otitis y sinusitis

Los bebés, los niños pequeños y lo mayores con 18q- puede tener más otitis (infecciones en los oídos) que otros niños.  Suelen tener pequeñas diferencias en la estructura de la mitad de la cara (el área entre la frente y la mandíbula inferior).  Esto puede llevar a un mal drenaje de los fluidos desde el oído medio. La acumulación de fluidos en el oído puede causar otitis. A su vez, éstas pueden llevar a otros problemas auditivos. Por esto, es importante identificar y tratar las otitis. La mayoría de las veces, se recetan medicamentos para tratarlas.  Algunos niños pueden necesitar cirugía para insertarle tubos en los oídos y reducir el número de otitis.

Puede ser difícil para los médicos diagnosticar una otitis en niños con 18q-.  Esto es porque suelen tener conductos auditivos externos muy estrechos (estenosis) o que terminan antes del llegar al tímpano (atresia). En los niños con estos tipos de cambios, los médicos no pueden ver el tímpano.  Si un niño tiene síntomas de una otitis, pero el médico no puede ver el tímpano, debe suponer que el niño tiene infección y recetar el tratamiento adecuado.    

Los niños con 18q- también tienen más sinusitis que los niños sin este trastorno.   La sinusitis y la otitis pueden tener síntomas similares, tales como fiebre o nerviosismo.  Sin embargo, las dos infecciones se tratan en forma diferente.  Es importante que su medico sepa que los niños con 18q- pueden tener sinusitis frecuentes.  Esto los ayudará a hacer un diagnóstico correcto y tratar al niño en forma adecuada.

Audición

La pérdida de audición es bastante común en 18q-.  Sin embargo, el grado puede ir de moderado a severo.  

Algunas personas pierden la audición porque sus conductos auditivos son estrechos o terminan antes de llegar al tímpano.  El paladar hendido también puede contribuir a la pérdida de audición.  Otras personas tienen cambios en el nervio que traslada el sonido desde el oído interno hasta el cerebro.  Como se dijo anteriormente, las otitis pueden causar también pérdida de audición.

Debido a que hay varias cosas que pueden causar pérdida de audición en las personas con 18q-, deben realizarse estudios de audición en forma habitual.  Esto ayudará a detectar y tratar la pérdida de audición en forma temprana.

Labio y paladar hendido

El labio y paladar hendido son muy comunes en bebés con 18q-.  El paladar es la parte superior de la boca.  A veces el paladar no se forma correctamente durante el desarrollo.  Esto da como resultado una apertura en la parte superior de la boca.  El labio hendido ocurre cuando el tejido que forma el labio superior no se une durante el desarrollo prenatal.  El labio y el paladar hendidos pueden llevar a problemas dentales, de audición, de habla y alimenticios.

En la mayoría de los casos, un grupo de profesionales se involucra para tratar el labio y paladar hendidos.  Este grupo puede incluir cirujanos, patólogos del habla, dentistas, fonoaudiólogos, genetistas y otros profesionales.  Para ubicar este grupo en su área (si vive en Estados Unidos), comuníquese con la Fundación de Paladar Hendido (Cleft Palate Foundation, www.cleftline.org. Página en idioma inglés).

Corazón

Del 25 al 35% de los bebés con 18q- tienen defectos cardíacos.  Posiblemente tengan un orificio en la pared que separa las cavidades del corazón.  Estos tipos de defectos se conocen como “comunicación interauricular”.  También pueden existir cambios en las válvulas del corazón como en los vasos sanguíneos más importantes que se conectan con el corazón.  

Debido a que los defectos cardíacos son más comunes en los bebés con 18q-, se recomienda realizar un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) para buscar los defectos.

Cambios gastrointestinales

Los niños menores de un año y los que comienza a caminar con 18q- posiblemente tengan reflujo.  Esto sucede cuando el contenido del estómago fluye hacia arriba.  Esto causa dolor, irritabilidad y vómitos.  La medicación puede ser útil en estos casos.  En casos graves, posiblemente se recurra a cirugía.

Los bebés con 18q- también pueden tener hernias.  Esto ocurre cuando algunos órganos, por lo general los intestinos, sobresalen del abdomen.  Este problema generalmente se corrige con cirugía.

Cambios genitourinarios

Los varones con 18q- pueden tener cambios en la zona genital.  Los testículos pueden no descender por completo (criptorquidismo).  La apertura de la uretra puede estar al final del pene (hipospadias).  El pene puede estar doblado hacia abajo (encordonamiento).

Una pequeña cantidad de niños del sexo masculino y femenino con 18q- tienen cambios a nivel de los riñones.  Algunas personas sufren de reflujo entre la vesícula y la uretra.  Esto sucede cuando la orina fluye desde la vejiga hacia los riñones.  Esto puede llevar a infecciones recurrentes en las vías urinarias.

El medico puede solicitar un ultrasonido abdominal para descartar cambios estructurales en los riñones.  
Se puede solicitar una prueba llamada cistouretrograma de evacuación para examinar el flujo de orina en las vías urinarias.

Problemas óseos

Es común que las personas con 18q- tengan anomalías en los pies.  Posiblemente nazcan con el pie deforme.  También pueden tener pie plano o empeine alto o superposición de dedos del pie.

Las personas con 18q- pueden tener “piernas arqueadas” (varum de la rodilla).  También pueden desarrollar escoliosis o curvatura anormal de la columna.  Todos estos problemas óseos pueden afectar la forma en la que caminan y derivar en anomalías en el modo de andar.

Las personas con cambios en los pies, las rodillas o la columna deben ver a un especialista en ortopedia.  Los aparatos ortopédicos, plantillas, cirugía y terapia pueden ayudar a abordar estas cuestione.

Crecimiento

Los niños y adultos pueden tener cambios en los patrones de crecimiento.  Los niños con 18q-, por lo general, son pequeños para su edad.  En algunos casos, esto se debe a una deficiencia en lo hormona del crecimiento.  El tratamiento con hormona del crecimiento ayuda normalizar el crecimiento y puede mejorar el desarrollo del niño.

Si existe preocupación sobre el crecimiento, la persona debe ver a un endocrinólogo pediátrico para descartar la deficiencia en la hormona del crecimiento. Los Drs. Jannine Cody y Daniel Hale han escrito dos artículos para Chromosome 18 Registry & Research Society sobre la deficiencia de la hormona del crecimiento en los niños con 18q-.

•    Growth Hormone Deficiency and Chromosome 18 Abnormalities, Chromosome 18 Communiqué, Spring 1999 (Artículo en idioma ingles).
•    Just the Facts, Chromosome 18 Communiqué, Fall 2003

Además de estos artículos, el grupo de Chromosome 18 Clinical Research Center ha publicado varios manuscritos en inglés sobre este tema en revistas científicas.

•    Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ (2003).  The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions.   Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 85(12): 4450-4.
•    Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ, Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Love TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE (2005). 13 Growth hormone benefits children with 18q deletions. American Journal of Medical Genetics 137(1): 9-15.

Además de la baja estatura, muchas personas con 18q- tienen microcefalia, o el tamaño de la cabeza está dentro del 3er percentil.    

Cambios en tiroides

Algunas personas con 18q- tienen problemas de tiroides.  Las hormonas de la tiroides regulan una cantidad de funciones en el cuerpo, incluso cuán rápido late el corazón y la velocidad en que se queman las calorías.  Algunos signos de baja producción de hormonas de la tiroides son la fatiga, aumento de peso y depresión.

Las personas con 18q- deben ser evaluadas por problemas de tiroides una vez por año.  Esto es porque los problemas de tiroides pueden aparecer en cualquier momento de su vida.  Estas evaluaciones pueden hacerse a través de un análisis de sangre en forma anual.  Si se encuentra que hay problemas de tiroides, un endocrinólogo puede recetar medicamentos para tratarlo.  

Sistema inmunológico

Las personas con 18q- suelen tener bajos niveles de IgA.  Ésta es una proteína que ayuda a curar las infecciones.  Las personas que tienen niveles bajos de IgA son más propensas a contraer infecciones y resfríos.  Por ejemplo, probablemente tienen muchas otitis y sinusitis.

En la mayoría de los casos, la deficiencia de IgA se maneja tratando las infecciones, alergias y asma en forma temprana.

Rasgos faciales

Las personas con 18q- pueden tener rasgos faciales que son levemente diferentes a los otros miembros de la familia.  Estos cambios no afectan la salud o el desarrollo del niño.  Simplemente son pequeñas diferencias que el médico puede notar.  

La parte media de su rostro puede parecer plana.  La apertura de sus ojos puede ser más corta o está inclinada hacia arriba o hacia abajo.  Pueden tener pliegues adicionales de piel que cubran la comisura del ojo.  Sus orejas pueden estar más abajo y parecer diferentes a una oreja “típica”.

Si bien las personas con 18q- pueden tener rasgos faciales en común, es importante recordar que también pueden tener rasgos en común con los miembros de su familia.

Planificación familiar y asesoramiento genético

Muchos padres se preguntan, “si tengo otro hijo, ¿cuáles son las posibilidades de que tenga el trastorno 18q-?"

La respuesta a esta pregunta depende de si el cambio cromosómico ha sido identificado en uno de los padres.  En la mayoría de los casos, ninguno de los padres tiene un cambio cromosómico.  En estas situaciones, las posibilidades que puede tener una pareja de tener otros hijos con 18q- son muy bajas.

En un número reducido de familias un padre tiene una deleción 18q.  Si este es el caso, hay un 50% de probabilidades de que tenga un hijo con 18q-.  

En algunas familias, la deleción del 18q es resultado de una reordenación cromosómica complicada en un padre, como una translocación.  En estos casos, las posibilidades de que otro hijo tenga un cambio cromosómico dependen de qué tipo de reordenación tenga el padre y qué cromosomas estén involucrados.

Si tiene preguntas sobre las implicancias de un cambio cromosómico para otros miembros de la familia, le recomendamos que se comunique con un genetista.  (Vínculos a NSGC, GeneClinics).

Para obtener información adicional:

La información provista aquí es general basada en literatura y en las experiencias del Chromosome 18 Clinical Research Center. Si tiene consultas o inquietudes, puede que lo ayude hablar con un genetista clínico o un asesor en genética.  Puede ubicar un genetista en EE.UU. AQUÍ (vínculo a GeneClinics , NSGC ).


Referencias:

Cody JD, Hale DE, Brkanac, Kaye CI, Leach RJ (1997).  Growth Hormone Insufficiency Associated With Haploinsufficiency at 18q23.  Am J Med Genet 71: 420-425.

Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI (1999).  Congenital Anomalies and Anthropometry of 42 Individuals With Deletions of Chromosome 18q.  Am J Med Genet 85: 455-462.

Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ, Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Love TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE (2005).  Growth Hormone Benefits Children with 18q Deletions.  Am J Med Genet 137A: 9-15.

Ghidoni PD, Hale DE, Cody JD, Gay CT, Thomson NM, McClure EB, Danney MM, Leach RJ, Kaye CI (1997).  Growth Hormone Deficiency Associated in the 18q Deletion Syndrome.  Am J Med Genet 69:7-12.

Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ (2000).  The Spectrum of Growth Abnormaltiies in Children with 18q Deletions.  J Clin Endo Metab 85(12): 4450-4454.

Lancaster JL, Cody JD, Andrews T, Hardies LJ, Hale DE, Fox PT (2005).  Myelination in Children with Partial Deletions of Chromosome 18q.  AJNR Am J Neurorad 26: 477-454.

Schaub RL, Hale DE, Rose SR, Leach RJ, Cody JD (2005).  The Spectrum of Thyroid Abnormalities in Individuals with 18q Deletions.  J Clin Endo Metab 90(4): 2259-2263.

Semrud-Clikeman M, Thompson NM, Schaub BL, Leach R, Hester A, Hale DE, Cody JD (2005).  Cognitive ability predicts degree of genetic abnormality in participants with 18q deletions.  J Int Neuropsychol Soc 11(5): 584-90.

Mahr RN, Moberg PJ, Overhauser J, Starthdee G, Kamholz J, Loevner LA, Campbell H, Zackai EH, Reber ME, Mozley DP, Brown L, Turetsky BI, Shapiro RM (1996). Neuropsychiatry of 18q- Syndrome.  Am J Med Genet 67(2): 172-178.



 

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